Neurogenética e Diagnósticos Modernos

A Neurogenética é uma área de ponta da medicina que estuda como os genes influenciam o funcionamento do sistema nervoso.
Nos últimos anos, avanços tecnológicos permitiram que a análise genética se tornasse uma ferramenta indispensável para compreender e tratar diversas condições neurológicas, especialmente em crianças. Hoje como a análise da saliva podemos fazer o diagnóstico de muitas doenças.

O Que é Neurogenética?

A Neurogenética combina Neurologia e Genética para investigar como alterações no DNA podem causar ou contribuir para doenças do sistema nervoso. Essas condições incluem, mas não se limitam a:

• Epilepsias de origem genética
• Doenças neurodegenerativas
• Transtornos do espectro autista com base genética
• Atrasos no desenvolvimento global
• Doenças musculares hereditárias

Como é Realizado?

Através da análise de saliva, coletada por um swab (tipo um “cotonete”). Depois da consulta e exame físico, determinamos qual exame genético ajudaria no diagnostico de seu filho.

Como a Análise Genética Auxilia no Diagnóstico?

A análise genética permite identificar mutações específicas que podem ser responsáveis pelos sintomas apresentados.

• Diagnosticar precocemente condições neurológicas
• Personalizar o tratamento com base no perfil genético
• Identificar riscos futuros e orientar a família sobre prevenção e manejo

Quando Consultar um Neurogeneticista?

Se seu filho apresenta sinais como atraso no desenvolvimento, convulsões de difícil controle, fraqueza muscular, sintomas neurológicos sem diagnóstico ou histórico familiar de doenças neurológicas, uma consulta com um especialista em Neurogenética pode ser fundamental. A avaliação detalhada e os testes apropriados ajudam a obter respostas mais precisas e a planejar o cuidado ideal para a criança.

Se deseja saber mais sobre a Neurogenética e como podemos ajudar sua família, entre em contato comigo.